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他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變
(健康醫療網／記者林怡亭報導)
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
曾思闡 鼓勵華人參政爭取權利
長期致力鼓勵華人參政、曾任布碌崙民主黨俱樂部首位亞裔領頭人的曾思闡，近日受紐約市主計長辦公室表彰，以嘉獎其數十年來為華裔社區做出的貢獻。曾思闡從自身經歷，呼籲華裔社區應該積極參政，爭取自己的政治權利。
曾思闡1976年從香港移民至美國。1997年起，他就開始熱心社區公益事務，在松柏老人中心做義工。2004年，在民選官員的推薦下，他進入布碌崙第15社區委員會擔任委員，2009年加入輔警，2014年進入市警61分局擔任警民委員會副主席，並參與創辦灣區民主黨俱樂部，從2014年擔任該俱樂部副主席至今。
他說，「那時候的第一代華裔移民不太懂英語，與政府打交道的時候沒人理。如果不發聲，民選官員根本不理會華裔社區。我最初想為華裔社區爭取權益的想法開始於1983年，時任紐約市長郭德華(Ed Koch)要在華埠造監獄，引起華社萬人反對，但當時華埠的登記選民只有2000人，只有400個人投票。郭德華直接說『你不投票，你就不算數』，這句話深深刺激了我。」
曾思闡說：「華人不去投票，根本沒有人理你。所有民選官員在選舉以後，都會研究各個族裔的投票情況，以決定為哪些人服務。我們華裔政治捐款不多，投票也不多，出了事情怨天怨地，華裔自己不去爭取政治權利能怪誰？」
曾思闡近日當選為曾氏公所主席。他表示，今後將繼續為華裔社區服務，推動華裔居民參政議政。
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